Kjøp gaver til far

ronnya1 · Ble Medlem: 18 Sep 2011 Innlegg: 3

Hei. Tenkte jeg skulle skrive litt om en test de tar på sykehuset som man generelt ikke før noe særlig informasjon om annet enn at den er så skjelden at barnet nesten helt sikkert ikke har det, men de tar testene likevel..
Vel.. Joda, 1 av 14000 barn får denne sykdommen og den eneste måten de finner ut av det er ved å ta en såkalt nyfødtscreening. Og skulle du etter en uke eller så få en tlf fra Rikshospitalet er det bare å forberede seg..

Fikk en nydelig datter den 5 august og alt gikk flott. Etter en hard fødsel ved forrige barn, en frisk gutt på 3 år, ble det keisersnitt denne gangen. Mor var oppe og gikk samme dag og alt var helt topp.. 4 dager etter keisersnittet var alt så bra at vi fikk dra hjem, noe vi gledet oss veldig til. Kom hjem på tirsdags formiddag og så frem til en tid fremover der vi skulle kose oss hjemme sammen med barna, da jeg hadde fri noen uker fremover.. På torsdag, halvannen dag senere ringer tlf min og det var et nr som begynte på 23. Selger var det første som slo meg og gadd dermed ikke ta den.. Så ringte tlf til samboeren og det var det samme nr.. Jeg sjekket da nr på opplysningen og fikk som svar at det var rikshospitalet.. Fortalte dette til dama da jeg syntes det var litt rart at de ringte, og det første hun svarte var: Herregud, da har hun fått føllings sykdom..
Visste da ikke hva det var jeg, så jeg ringte tilbake til Rikshospitalet og joda, det stemte. Så da måtte vi inn til rikshospitalet samme kveld og belage oss på å bli der de neste 2 ukene for behandling.

Vi kom inn på kvelden og ble godt mottatt og fikk tildelt et rom der vi kunne slappe av og vente på at legene kom og informerte oss litt mer hva dette gikk ut på.. Det var jo et stort sjokk og samboeren gråt stort sett hele tiden, da vi ikke visste hvor alvorlig dette var.. Er jo rart med det, når noe er så sjeldent så må det jo være farlig?

Snakket med legen og han forklarte litt hva sykdommen går ut på og hvordan man holder den i sjakk. Dette krever det de kaller "verdens strengeste diett" resten av livet.
De som har PKU må gå på en diett der man stort sett ikke kan spise fugl, fisk eller kjøtt, og som de i tillegg må ha en proteinerstatning, dette også resten av livet.

For å forklare hva som skjer hos et vanlig menneske uten PKU:
Man spiser matvarer som inneholder protein og tenker jo ikke mer over det.
Kroppen tar opp det den skal av aminosyrer i proteinet og sender resten til leveren som omdanner en del av aminosyrene til andre aminosyrer. Alt veldig enkelt.

Men hos en person med PKU skjer følgende:

Dersom personen spiser et produkt med protein så tar kroppen opp en aminosyre som heter fenylalanin på samme måte som hos oss andre. Problemet er når kroppen har tatt opp den fenylalaninen den trenger, for da klarer ikke kroppen å føre overskuddet av fenylalanin til leveren sånn den skal, men fortsetter å ta opp dette i blodet.
Fenylalaninet blir da til en slags gift for hjernen og kan føre til fysisk og psykisk utviklingshemming, som oftest til autisme.
I tillegg siden leveren ikke får tatt imot fenylalaninen så har den heller ikke mulighet for å danne en annen aminosyre som skaper produksjon av dopamin i hjerne sånn at man mister kontakt mellom nervene og nervesystemet i hjernen. Så man får en slags dobbel effekt av dette..

MEN, dersom man følger den dietten og holder fenylalanin-nivået i blodet innenfor de sikre verdiene så vil aldri barnet ha noen symptomer og vil være akkurat like frisk og rask som andre jevnaldrende..

Nivået av fenylalanin i blodet, sammen med alder og vekst er utgangspunkt når man fastsetter dietten. All mat, med noen få unntak, veies med grams nøyaktighet for å passe på at den døgnlige mengde nødvendig fenylalnin blir riktig. Fenylalaninfattig mat er proteinfattig mat.

Så etter 10 dager på Rikshospitalet sammen med et helseteam på 4 som følger jenta livet ut har vi lært blanding av mat i tillegg til å ta ukentlige blodprøver
, kom vi hjem og kunne endelig gå tilbake til hverdagen, om enn med en liten vri..

Men jeg skal si jentungen er blitt dyr i drift, hehe..
Jenta er nå 6 uker og har allerede spist mat for 12000 kr..
Man skal virkelig være glad for at man bor i et land der man får dette dekket på blå resept.. En liten boks med proteinerstatning (400g) koster nemlig 1452 kr på apoteket og en sånn boks holder nå ca 5 dager men jentungen enda er så lita..

Men alt i alt så føler man seg egentlig ganske heldig for at det er denne sykdommen hun har fått når man ser på andre barn som har levd mesteparten av livene sine inne på rikshospitalet.. Jenta vår kan iallefall leve helt normalt dersom hun får den dietten hun skal ha Smile

Og nå som hun kun får morsmelkerstatning er det jo forsåvidt veldig greit. Når hun begynner på fast føde blir det nok en del flere utfordringer da.. Men for å se det fra den positive siden så får man jo iallefall frisket opp matematikk-kunnskapene sine frem til barna skal ha leksehjelp Wink

En ting jeg ikke skjønner er alle som er imot screening av nyfødte.
Hadde ikke denne blodprøven blitt tatt av vår datter så ville vi endt opp med et barn med kraftig hjerneskade om et par års tid. Isteden så er hun frisk som en fisk, faktisk vil hun være mer frisk og robust enn de fleste andre små barn da kosten vil være bortimot perfekt.

Så når ditt neste barn kommer og de skal ta en blodprøve i helen, vet du hvorfor og skal være glad for at det blir gjort
Smile

Forumet

Er du lei reklame? Registrer deg idag, innloggete brukere ser ikke denne reklamen.

Sylvan · Ble Medlem: 06 Jul 2008 Innlegg: 247 Bosted: Trondheim

Leit å høre, men godt å høre at det ble oppdaget og at dere får hjelp. Det virker som dere tar det på rette måten, her må man bare bite tenna sammen og finne seg i å måle ting på grammet! Stå på!

Jeg kan jo samtidig tilføye at det samme hælstikket også tester for neonatal hypothyroidisme og cystisk fibrose, to andre svært sjeldne tilstander. Dyrt, men lurt.
_________________
Pappa til Håvard (okt 2007) og Oda (sep 2010)

Fantefar · Skrevet: Søn Sep 18, 2011 9:33 pm Tittel:

Huff, kan se for meg at beskjeden om PKU var en kjip en...

Tipper at all veiinga osv. blir rutine for dere etterhvert, at automatikken etterhvert tar over.
Kjenner gleden over blå-respet ordninger, da vi henter ut morsmelkserstatning til dugelige summer siden yngstemann er melke-intolerant.

Veldig enig angående screening: er det faktisk noen som ønsker seg et barn som er mer sjukt/skada enn nødvendig? Klarer ikke se noen holdbare argumenter mot nyfødtscreening.

Velkommen hit, forresten! Very Happy

Håper du finner mye nyttig her. Og erfaringsmessig er det mye gode svar å få om man lurer på noe. Smile

Håper dere får kost dere som foreldre midt oppi alt mat-styret!
_________________
- ...og når vi slapper av, så gjør vi det i full fart! - Kanninby
Og tydeligvis Jonas (01.07.06) sitt valgspråk

Lurer på hva Magnus (18.03.11) sitt blir?

ronnya1 · Ble Medlem: 18 Sep 2011 Innlegg: 3

Ja, man må jo bare ta det for det det er Smile

De tester kun 2 sykdommer på den blodprøven, fenylketonuri (PKU) og Hypotyreose (som du nevner) pr dags dato. Men dette skal nå utvides til totalt 23 sykdommer. Disse vil omhandle som du også nevner; cystisk fibrose i tillegg til 19 andre stoffskiftesykdommer og en endokrinologisk sykdom. Jo flere sykdommer de kan teste for jo bedre, dersom dette er sykdommer som kan forebygges og behandles dersom de blir tidlig oppdaget da.. Fatter ikke at noen kan være imot dette uansett hvor mye jeg prøver. Så lenge det er sykdommer man kan få behandling for selvsagt. Ikke sykdommer man muligens kan være utsatt for senere i livet og som man uansett ikke kan ha noen kontroll over..
Men alle vil vel det beste for barnet? Og er det noe man kan gjøre for at det skal holde seg friskt så synes jeg man skylder det såpass Smile

HoboDan · Skrevet: Søn Sep 18, 2011 10:47 pm Tittel:

Godt det ble oppdaget nå.
Kjenner og til blå resept med minstemann på dyr melke- og laktosefri morsmelkerstatning.
Og ikke minst senere - grunnstønad hjelper fint på med glutenfri kost...

Men cøliaki er jo bagateller i forhold til PKU
_________________
Stolt pappa siden 7/12 - 05
Tobarnsfar fra 2/5 - 11

Moderator

ronnya1 · Ble Medlem: 18 Sep 2011 Innlegg: 3

Ja blå-resept er en fin ting man skal være glad vi har her til lands. Tør ikke engang tenke tanken på om man skulle bodd f.eks i USA uten helseforsikring.. Blitt konkurs etter 3-4 mnd da vel.. Får grunnstønad i tillegg til hjelpestønad fra hun er 1 år, selv om det ikke akkurat dekker opp for ekstra-kostnadene, men det er nå absolutt ikke det viktigste i den her sammenhengen.. Men rart hvordan man begynte å se for seg 15-20 år frem i tid da vi fikk beskjeden.. Hva, hvis hele veien.. Lett for å svartmale alt til å begynne med, sånn er det jo med det meste sånt da.. Så merker man at jaja, det går jo alltids på et vis..
Maten nå er jo grei å holde styr på da.. Går i Nan morsmelkerstatning og PKU anamix. Blodprøve sendes hver mandag og da får vi svar dagen etter om hvordan verdiene ligger an og om vi må forandre på mixturen.. Lager nå mat for 12 timer av gangen sånn at alt er klart i kjøleskapet.. Ganske greit egentlig, for da er det bare å sette på vannkokeren på natta og varme opp flaskene så er det klart til bruk Smile

Takk for varm velkomst også Smile

Greit med et forum som ikke bare er på mødrenes premisser.. hehe

Annonse:

Artikler med lignende innhold

Sykt barn
Barnas solkrem kan være dårligere enn du tror
Hva mener du om genetisk testing?

Lignende diskusjoner:

test
test, hest.
test

Er du ikke medlem enda? Registrer deg idag, det tar bare noen sekunder.

Vi har også gaver til nybakte fedre og mødre.

---------
Denne meldingen er autogenerert for å gi deg tips om relevant innhold.

Kjøp gaver til far

Føllings sykdom PKU (test som tas i helen dag 3)

Artikler med lignende innhold

Lignende diskusjoner:

Er du ikke medlem enda? Registrer deg idag, det tar bare noen sekunder.

Vi har også gaver til nybakte fedre og mødre.